Внутри я как все

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (чаще заболевание называют просто фибродисплазия или миозит) – редкая генетическая патология, которая связана с тем, что в организме начинают формироваться кости в таких местах, где их не должно быть. Патологическим процессом затрагиваются сухожилия, связки и мышцы, а также другие соединительные ткани.
Как правило, болезнь проявляется в первые 10 лет жизни ребенка, но теоретически может обнаружить себя вплоть до 20 лети. До сих пор точно не установлено, что конкретно провоцирует процесс перерождения тканей. Специалисты только выдвигают различные версии, среди которых упоминаются травмы, вирусы, хирургические вмешательства, реакции иммунной системы. Но фибродисплазия может появиться и абсолютно спонтанно. В виду того, что медикам не известен механизм развития болезни, действенных методов предотвращения и лечения патологии до сих пор не существует.

Характерные симптомы фибродисплазии

У детей с таким диагнозом почти всегда имеется патология большого пальца ноги (так называемая клинодактилия): он искривлен, либо не имеет одного сустава.
Кроме этого, у ребенка часто случаются патологии следующего характера: под кожей в районе шеи, спины и предплечий начинают появляться уплотнения от одного до нескольких сантиметров в диаметре. Сначала они мягкие, но постепенно данные образования затвердевают и окостеневают, причем и на рентгеновском снимке такой оссификат определяется как кость.
С возрастом оссификаты могут распространяться по всему телу. При любой, даже мелкой травме (царапина, укус и т.д) отекают ткани головы. Отек может держаться в течение месяца и не проходит даже после использования медикаментов. В травмированных местах также начинают появляться оссификаты.
Некоторые мускулы никогда не затрагиваются болезнью (например, гладкая и сердечная мускулатура). Сам процесс формирования костных образований, как правило, не причиняет неудобств, хотя в некоторых случаях может подниматься температура и появляться боль.

Диагностика и лечение фибродисплазии

Для диагностики заболевания обычно назначают генетический анализ, так как аномалия больших пальцев ног не может быть исчерпывающим признаком. К сожалению, ввиду чрезвычайной редкости заболевания врачи часто ставят неверный диагноз, путая фибродисплазию с раком или фиброматозом. Этим же объясняются и случаи неправильного лечения, которое может только усугубить ситуацию.
Как уже говорилось выше, с лечением фибродисплазии в настоящее время имеются большие проблемы. Технически нет никаких препятствий для удаления лишних костей, но проблема в том, что вместо ликвидированного оссификата возникает еще более крупное образование. В месте вмешательства, как и при любой травме, появятся новые «бугры».
Лекарственных средств, останавливающих патологический процесс оссификации при фибродисплазии, тоже пока не существует. В данный момент ученые изучают возможность блокировки дефектного гена.


"Внутри я как все"



мне 30 лет. с 14 я прикована к кровати. ФОП это моя жизнь. Несмотря на тяжёлые физические ограничения, я не чувствую себя инвалидом. но временами мне очень не достаёт хорошего образования,какой-то базы данных, чтоб быть со всеми на одном уровне. периодически я могу многое писать и говорить правильно, а периодически наоборот я словно в вакууме и нет слов и чётких предложений. в такие моменты я ощущаю себя маленьким человеком. я работаю над собой, медленно и упорно, используя разные способы. например: изучаю английский язык - для меня это сложно, но это больше чем просто изучение языка для общения, это путь к дальнейшему развитию. новые знания, горизонты. новый уровень развития.
я не всегда могу объяснить другим свои мысли, желания, хотя они вертятся у меня в голове в чётких фразах. я слишком робкая, но я бываю рада, когда не наговорила через чур много лишнего, хоть и считаю это правдой, не очень хорошо напоминать людям об их ошибках. им это больно. мой опыт показывает это, да и я сама далеко не ангел. я и так слишком много говорю лишнего. я вспыльчива, но не со всеми. я пытаюсь терпеть то, что мне не нравится. стараюсь не лезть в чужую жизнь. Бог даёт мне силы терпеть и смиряться. мы всегда сами выбираем как поступить в той или иной ситуации плохо или хорошо. каждый раз этот выбор встает перед нами. надо все обдумывать и тогда проще принять правильное решение, не навредить по возможности ближнему. для меня страшно быть безразличной и мёртвой морально. я могу быть жёсткой или мягкой, но мне сложно отказывать в просьбах.

я не могу просто так лезть в чужую душу, не могу расспрашивать, я жду, когда меня впустят сами. этот пробел в моём мировозрении связан с выпаданием из социума в 13 лет, я долго была одна -сама с собой. мне хорошо и комфортно в собственном обществе, но все же не всегда комфортно на людях. я с этим борюсь, страхи лишь повод к действию, стимул к рывку вперед.

до сих пор я живу милостью Бога. ведь у меня редкое генетическое заболевание фибродисплазия прогрессирующая оссифицирующая , с каждым годом она убивает меня, лишая движений, превращая в статую. Я словно бомба замедленного действия. взрыв может произойти от малейшего удара или простуды, и кость начнет меня пеленать в свой кокон все быстрее и быстрее.
свои 29 лет из 30 я не знала ничего о своей болезни и жизни людей с моим диагнозом, но 29й год моей жизни изменил все: теперь нас целая группа http://vk.com/foprussia, http://vk.com/foprussia2014 и мы вместе, нас объединяет ФОП и общая надежда Победить этот жуткий недуг. Сегодня за рубежом мировые специалисты успешно делают своё дело по борьбе с ФОП, даря нам надежду. И каждый из нас ведёт свою личную войну, я предпочитаю знать врага в лицо, это уже преимущество. я знаю: моя борьба бесконечна -она до самого конца, но жизнь стоит того, чтоб за нее бороться. чтобы смотреть на это небо, гулять под дождём, любить, творить добро, просто поддерживать друг друга. Бог дал мне веру и неиссякаемый оптимизм, упорство. это очень помогает в моей сложной судьбе. Когда мне очень плохо, а это повторяется с годами все чаще и чаще, я знаю, что Бог рядом. я спокойна. я знаю, что скоро лишусь возможности говорить и слышать -это неизбежно. но я спокойна. мне не страшно - я буду с Ним.

я член организации МОО "Живущие с ФОП" в России и член международной организации http://ifopa.org.

наша организация "Живущие с ФОП" ставит перед собой конкретные цели: Это организация единого центра медицинской помощи, или нескольких – например, в Москве, Петербурге и Сибири. Это очень важно для нас: к настоящему времени самый опытный в России специалист по ФОП обследовал всего 15 человек, а нас уже около 50. Мы добиваемся также обеспечения больных электроколясками: обычные коляски людям с фибродисплазией категорически не подходят. Неотложная задача – создание стоматологической базы для помощи пациентам ФОП, так как неграмотное стоматологическое вмешательство чревато осложнениями, вплоть до окостенения челюстей.
в июле этого года, мы силами своей организации и наших близких провели первую международную встречу больных из России и ближнего Зарубежья с врачами мирового уровня др. Ф. Каплан из США и др. Р. Морхарт из Германии специализирующихся на ФОП. Сейчас мы начинаем подготовку к новой встрече больных и докторов, наши встречи посещают и наши русские врачи -это тоже одна из наших целей - заимствование опыта у зарубежных специалистов.

я верю, что мы добьемся успеха и создадим необходимые базы для помощи больным ФОП в России, я верю, что мы найдем заинтересованных врачей для сотрудничества и члены нашей организации смогут спокойно проходить поддерживающие курсы лечения не боясь за последствия врачебного вмешательства. я верю в нашу победу -Бог даёт нам испытания, но Он же и даёт силы и возможности их преодолеть. я не жалею о том, что прикована к ФОП, это мой путь. я люблю жизнь. душа не имеет ограничений тела. душу надо развивать и воспитывать. любить. я прошу всех родителей столкнувшихся с проблемами здоровья их детей - любите своих детей, воспитывайте их здоровыми личностями. я надеюсь, что наше общество очнется и будет дружелюбно к своим близким имеющим какие-либо отклонения от общих стандартов.

Внутри - я такая же, как все, я чувствую боль и радость, волнуюсь за близких и друзей, смотрю фильмы и слушаю музыку, я живу. у меня много друзей, Бог щедр ко мне. я немного пишу стихи и публицистику, люблю прогулки. я счастлива!

Утро
проснулась утром: «Господи, помилуй!
Благослови сей день и дай мне сил,
Сквозь все преграды лишь к Тебе идти,
Родных, друзей прошу – спаси…

Не дай мне воли обижать собратьев,
Не дай мне сил их с истины сбивать,
Но помоги их звать на праздник
И души их любовью наполнять….

Дай не свалиться в ереси, расколы,
А если нужно – попусти,
В болезни горькой и тяжелой,
Мне изживать свои грехи.

Соединиться снова Небу -
Чрез Духа Свята благодать
И принимая Жизни-Хлеба
себя Спасителю отдать…
30.06.11.


Олеся Радушко
27.10.2014 г. Кемерово